Tetralogía de Fallot

definición

La tetralogía de Fallot es una malformación cardíaca congénita compleja que, como su nombre indica, consta de cuatro vicios: un defecto del tabique ventricular (CIV), una vía de salida del ventrículo derecho estrecha (estenosis pulmonar infundibular y / o valvular con arterias pulmonares parcialmente hipoplásicas) , una hipertrofia del ventrículo derecho, así como una dextro y una anteposición de la aorta sobre la CIV (aorta montada). En última instancia, estas anomalías no son defectos individuales separados, sino el resultado de un desplazamiento de la sección infundibular del tabique ventricular derecho. Un tercio de los pacientes también tiene otras comorbilidades, por ejemplo otras enfermedades del corazón o anomalías de las arterias coronarias, malformaciones en el tracto gastrointestinal o hendiduras. Las aberraciones cromosómicas también son típicas. Los síntomas indicativos de la tetralogía de Fallot son cianosis, disnea durante la alimentación, retraso del crecimiento y convulsiones hipoxémicas. Se puede auscultar una sistólica aproximada sobre el margen esternal izquierdo medio y superior. El tratamiento de la vitia generalmente se realiza quirúrgicamente, generalmente en el primer año de vida.

Epidemiología

La tetralogía de Fallot es la cardiopatía cianótica congénita más común con una incidencia del 10%.

La prevalencia de la tetralogía de Fallot en Alemania es de 2,7 de cada 10.000 nacidos vivos. Con una proporción de 1,4: 1, los niños se ven ligeramente más afectados que las niñas. Si no se trata una tetralogía de Fallot, solo alrededor de un tercio de todos los pacientes estarán vivos después de diez años.

causas

La tetralogía de Fallot es innata. La causa radica en un desarrollo incorrecto del tabique aorticopulmonar. Hasta el final de la quinta semana embrionaria, la vía de salida surge de ambas mitades del corazón. La separación fisiológica tiene lugar a través de la formación de protuberancias endoteliales, que el tabique aorticopulmonar del corazón crea en el cono del corazón. Esto da lugar a la aorta y la arteria pulmonar. Estas vías de salida, ahora izquierda y derecha, forman dos circuitos separados, el circuito corporal y el circuito pulmonar. Este proceso se altera en la tetralogía de Fallot.

Anomalías acompañantes

Las anomalías típicas que acompañan a una tetralogía de Fallot son:

  • Defecto del tabique auricular (VSD) de tipo secundario
  • Malformaciones del arco aórtico (arco aórtico derecho en el 25% de los pacientes)
  • Estenosis / hipoplasias en el sistema de la arteria pulmonar periférica
  • colaterales aortopulmonares
  • defecto del tabique auriculoventricular completo (AVSD, principalmente en combinación con trisomía 21)

Las malformaciones acompañantes raras, pero relevantes para el tratamiento, son anomalías de las arterias coronarias. En alrededor del 5% de los pacientes con Fallot, la arteria coronaria descendente anterior izquierda (DAI) emerge de la arteria coronaria derecha. Esto atraviesa el tracto de salida del ventrículo derecho y, por lo tanto, a menudo dificulta la intervención de la terapia quirúrgica.

Aberraciones cromosómicas

Según estudios genéticos, hasta el 32% de los pacientes con tetralogía de Fallot tienen aberraciones cromosómicas, especialmente trisomía 21 y síndrome de DiGeorge o microdeleción 22q11.2. Este último se encuentra en el 9-17% de los pacientes con tetralogía de Fallot no complicada y en el 60-70% de los pacientes de Fallot con arco aórtico derecho.

Acumulación familiar

Si un hermano ya ha nacido con una tetralogía de Fallot, la enfermedad se repite en el 2,5% de los casos. Si dos o más hermanos padecen la compleja malformación cardíaca, el riesgo de recurrencia es del 8%. Los hijos de padres con tetralogía de Fallot también nacen con esta anomalía en el 1,2-8,3% de los casos.

Factores de riesgo

Según un estudio de casos y controles publicado en JAMA Pediatrics (2015; DOI: 10.1001 / jamapediatrics.2015.2831), los niveles elevados de azúcar en sangre durante el embarazo, incluso por debajo del umbral de diabetes gestacional, aumentan el riesgo de tetralogía de Fallot. Los resultados del estudio muestran que las mujeres embarazadas con niveles elevados de azúcar en sangre tienen 7.54 veces más probabilidades de tener un hijo con tetralogía de Fallot. Sin embargo, con un intervalo de confianza del 95% de 2,30 a 24,69, no es posible realizar una evaluación exacta del riesgo.

Las infecciones por rubéola durante el embarazo, así como el alcohol y la nicotina, se analizan como posibles factores de riesgo adicionales.

Patogénesis

En la tetralogía de Fallot, el tabique aorticopulmonar se desplaza hacia delante al final de la quinta semana embrionaria. Esto estrecha el área de salida del ventrículo derecho, lo que resulta en una estenosis pulmonar. Además, un orificio en forma de comunicación interventricular evita la septación completa del corazón. Para mantener una hemodinámica adecuada en la circulación del cuerpo, el ventrículo derecho se hipertrofia (hipertrofia del corazón derecho). Además, la raíz aórtica permanece posicionada en el ventrículo derecho. Ella cabalga sobre el VSD, por así decirlo, y recibe sangre de ambos ventrículos.

La gravedad de la situación hemodinámica depende principalmente de la extensión de la vía de salida del ventrículo derecho obstruida (TSVD). Si el estrechamiento es leve, la CIV puede causar una derivación izquierda-derecha con solo una ligera cianosis (la llamada caída rosada). La obstrucción extensa se asocia con una derivación derecha-izquierda. Cuanto más pronunciada es la estenosis pulmonar, mayor es la derivación ventricular derecha-izquierda y, por tanto, la cianosis central resultante. En TSVD con estenosis severa o atrésica funcional, el flujo sanguíneo pulmonar solo puede mantenerse a través de un conducto arterioso o de vasos colaterales aortopulmonares. Sin estas anomalías, la supervivencia no estaría garantizada.

A continuación, los vicios individuales se describen brevemente desde el punto de vista patogénico. Puede leer información detallada en los cuadros clínicos relevantes.

Estenosis pulmonar

La estenosis pulmonar es una obstrucción de la vía de salida del ventrículo derecho a los pulmones. La válvula pulmonar, que fisiológicamente consta de tres bolsas, suele estar malformada en una tetralogía de Fallot y tiene solo dos valvulas en más del 60% de los casos. Esto afecta la extensión de la obstrucción.

Defecto septal ventricular

Una abertura entre el ventrículo derecho e izquierdo se llama defecto del tabique ventricular. La CIV suele ser el resultado de una deficiencia de sustancia ventricular. En la tetralogía de Fallot, sin embargo, la conexión ventricular es el resultado de un desarrollo cardíaco defectuoso. La VSD se encuentra típicamente en la vecindad inmediata de las válvulas aórtica y tricúspide, directamente debajo de la válvula pulmonar.

La sangre del cuerpo que llega a la aurícula derecha no ingresa completamente a la circulación pulmonar debido a la estenosis pulmonar. El resto de la sangre pobre en oxígeno fluye a través del defecto del tabique ventricular hacia el ventrículo izquierdo y de allí a través de la aorta, sin haber sido enriquecida con oxígeno a través de los pulmones, hacia el organismo.

Hipertrofia ventricular derecha

La hipertrofia del corazón derecho es la consecuencia de una sobrecarga permanente de presión y volumen del corazón derecho. Para compensar el suministro de oxígeno sistémico reducido, el corazón intenta aumentar la masa muscular del ventrículo derecho y, por lo tanto, la fuerza de la bomba ventricular. Sin embargo, el creciente engrosamiento de la pared del ventrículo derecho, intercalado con tejido fibroso, continúa obstaculizando el rendimiento cardíaco.

Montar aorta

Una mala posición de la arteria se conoce como equitación, a veces también una aorta cruzada. En este fenómeno, la raíz aórtica se encuentra directamente sobre la CIV debido a la alteración del desarrollo cardíaco; "cabalga" sobre ella, por así decirlo. Esto significa que la aorta recibe sangre rica en oxígeno del ventrículo izquierdo y sangre pobre en oxígeno del ventrículo derecho. Está parcialmente desplazado tanto a la derecha (dextroposicionado) que se lo conoce como arcus aortae dexter.

Síntomas

Los recién nacidos con tetralogía de Fallot generalmente se notan muy rápidamente con disnea al alimentarse. Beber es muy agotador para los niños, por lo que apenas comen. Esto conduce a retrasos en el crecimiento y el desarrollo. La cianosis pronunciada también es característica. La derivación derecha-izquierda reduce el suministro de oxígeno y la piel y las membranas mucosas aparecen de color gris pálido a azulado. El color azul es principalmente visible en manos y pies, así como en la mucosa bucal. También se pueden auscultar soplos cardíacos sistólicos fuertes.

Convulsiones hipoxémicas

Las convulsiones hipoxémicas graves son posibles en el caso de una fuerte excitación o estrés, por ejemplo, al gritar o extraer sangre, pero también en el caso de hipovolemia y fiebre. En su mayoría se deben a una obstrucción aguda en el área del tracto de salida del ventrículo derecho y / o una caída de la resistencia vascular periférica. Los niños están irritables y ansiosos, los gritos se intensifican. El color de la piel es gris azulado, la frecuencia cardíaca es taquicardia y el tiempo de capilarización se prolonga. Una pérdida del conocimiento causada por un suministro insuficiente de oxígeno puede provocar un síncope. Además, son posibles convulsiones cerebrales o un resultado letal. Por esta razón, la hospitalización está indicada para cada ataque de cianosis.

Posición agachada reflectante

En los niños que no reciben tratamiento, a veces se puede observar una determinada postura mientras se juega. Para mejorar la resistencia vascular periférica y el flujo sanguíneo pulmonar, los pequeños pacientes adoptan una posición refleja agachada. Las piernas dobladas se presionan cerca del tronco.

Síntomas tardíos

Si la cianosis persiste, se pueden observar síntomas típicos de hipoxia, por ejemplo, dedos de baqueta y uñas de vidrio de reloj, así como hiperplasia gingival. Debido al tratamiento quirúrgico temprano de los niños en la actualidad, estos síntomas crónicos rara vez se ven.

Complicaciones

Para compensar el déficit de oxígeno en la sangre, se forman más eritrocitos. Como resultado, la concentración de hematocrito aumenta (poliglobulia reactiva). Cuanto mayor es el contenido de glóbulos rojos, peor se vuelve la viscosidad de la sangre. Además, aumenta el riesgo de formación de trombos y, por tanto, también el riesgo de embolia. Por eso es importante asegurarse de que los niños de Fallot beban una cantidad suficientemente alta de agua.

Los ataques hipoxémicos a veces se asocian con convulsiones cerebrales. Estos pueden provocar daños neurológicos.

Diagnóstico

Una tetralogía muerta generalmente se diagnostica temprano. La clínica y el examen físico proporcionan rápidamente pistas iniciales. El diagnóstico debe confirmarse en una clínica de cardiología pediátrica utilizando métodos basados ​​en aparatos. Estos incluyen, en particular, ecocardiografía, cateterismo cardíaco, oximetría de pulso, rayos X, electrocardiografía (EKG), resonancia magnética y / o tomografía computarizada y pruebas de laboratorio.

Exámenes clínicos

Durante la auscultación, se puede escuchar un ruido de expulsión sistólica fuerte y áspero (grado 3-5 / 6) con un punto máximo por encima del segundo al tercer espacio intercostal (ICR) a la izquierda, alrededor de dos dedos transversales paraesternales (nivel de Erb). La causa de esto es la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. El tono final de la válvula pulmonar suele estar muy reducido, de modo que el segundo tono cardíaco puede auscultarse de forma singular. El VSD suele ser muy grande y no tiene un gradiente de presión, por lo que no hace ningún ruido.

A veces, se puede sentir un impulso ventricular derecho y un zumbido sistólico.

Ecocardiografía

La ecocardiografía permite la representación del vicio individual en la tetralogía de Fallot. Además, se puede determinar el gradiente de presión en la vía de salida del ventrículo derecho. Además, el método permite representar la insuficiencia tricuspídea, la dilatación de la raíz aórtica y la insuficiencia aórtica, así como un shunt residual de CIA y / o CIV.

Para los pacientes operados, la ecocardiografía se utiliza para:

  • determinar la gravedad de la regurgitación pulmonar
  • para mostrar una posible obstrucción residual del flujo de salida del ventrículo derecho
  • determinar el tamaño y la función sistólica del ventrículo derecho

Cateterización cardiaca

Un examen con catéter cardíaco no es absolutamente necesario de forma rutinaria. Sin embargo, está indicado si se sospecha lo siguiente:

  • una anomalía coronaria que podría afectar la intervención quirúrgica y no se puede evaluar con ecocardiografía
  • una perfusión multifocal de las arterias pulmonares a través de los vasos colaterales aortopulmonares
  • una descarga anormal de la arteria pulmonar

También puede estar indicado un cateterismo cardíaco después de una paliación previa. Como paliativo, un examen con catéter cardíaco intervencionista es un método adecuado para mejorar la perfusión pulmonar o para cerrar las colaterales aortopulmonares.

Oximetría de pulso

La pulsioximetría recomienda la guía sobre tetralogía de Fallot para cada examen con el fin de objetivar la gravedad y el curso de la cianosis central. También debe usarse para la planificación de la terapia. Es necesario actuar en el caso de saturaciones de oxígeno medidas transcutáneamente por debajo del 80%.

roentgen

A menudo se puede prescindir de una radiografía de tórax para confirmar el diagnóstico de la tetralogía de Fallot. Si se hace de todos modos, la estenosis pulmonar pronunciada y la hemodinámica pulmonar baja resultarán en un ventrículo izquierdo y una aurícula izquierdos pequeños. Una combinación de hipertrofia ventricular derecha y estenosis valvular se muestra radiológicamente como un corazón de zapato de madera (cœur en sabot). Esta forma se basa en el vértice del corazón apuntando hacia arriba y hacia la izquierda. El dibujo de los vasos pulmonares suele ser escaso. El cociente corazón-tórax no necesariamente aumenta en la tetralogía de Fallot.

Si hay cianosis pronunciada, una radiografía de tórax puede descartar causas extracardíacas.

Se recomienda una radiografía de tórax antes de la operación para identificar anomalías torácicas extracardíacas. También sirve como parámetro básico para monitorear el progreso después de las operaciones.

Electrocardiografía (EKG)

En el ECG, los signos de hipertrofia ventricular derecha a veces indican una tetralogía de Fallot. Los casos leves con derivación izquierda-derecha muestran características de hipertrofia biventricular. Rara vez se encuentran ondas P patológicas.

Siempre se recomienda un ECG de 12 derivaciones antes de la operación como hallazgo inicial.

En el posoperatorio, el ECG permite medir la duración del QRS. Después de la intervención quirúrgica, esto tiene un significado pronóstico. Las arritmias cardíacas pueden detectarse posoperatoriamente en el ECG a largo plazo.

Cueva: un ECG discreto a largo plazo no descarta el riesgo de muerte cardíaca súbita.

Imágenes por resonancia magnética y / o tomografía computarizada

Según las guías, el examen de MRT / CT es de menor importancia en el diagnóstico preoperatorio de una tetralogía de Fallot.

Sin embargo, el limitado valor informativo de la ecocardiografía para cuantificar la regurgitación pulmonar, el volumen y la función sistólica del ventrículo derecho significa que la resonancia magnética se utiliza cada vez más.

Investigaciones químicas de laboratorio

Las pruebas químicas de laboratorio no son absolutamente necesarias en los diagnósticos de rutina.

Sin embargo, para aclarar una etiología genética, se recomienda la hibridación in situ con fluorescencia para la microdeleción 22q11.2 en todos los pacientes con tetralogía de Fallot. Sin embargo, esto requiere asesoramiento genético y el consentimiento de los padres.

terapia

El objetivo terapéutico de la tetralogía de Fallot es la corrección anatómica de los vicios. En primer lugar, están el cierre de la comunicación interventricular y la eliminación de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho.

Si la cirugía correctiva primaria no es posible, las medidas paliativas pueden mejorar el flujo sanguíneo pulmonar. Esto se puede hacer con medicamentos, cirugía o intervención con catéter. No hay una preferencia clara.

Tratamiento agudo

En recién nacidos con cianosis severa como resultado de un conducto arterioso ocluido, este debe abrirse lo antes posible y aumentar el flujo sanguíneo pulmonar. Como regla general, para esto se administra una infusión con prostaglandina E1 (alprostadil).

Tratamiento de las convulsiones hipoxémicas

Las convulsiones hipoxémicas se consideran una emergencia médica y requieren el inicio inmediato de la terapia. A los bebés se les debe administrar oxígeno y colocarlos en posición rodilla-pecho (aumento de la resistencia periférica). Un ambiente tranquilo ayuda a relajar la situación.

Si la hipoxemia persiste, se administra morfina (0,1 a 0,2 mg / kg de peso corporal (peso corporal) SC o IV) o ketamina (1 a 2 mg / kg de peso corporal IV o 5 mg / kg de peso corporal IM) como terapia estándar. Las benzodiazepinas pueden inyectarse o administrarse por vía rectal / nasal (por ejemplo, midazolam: 0,1 mg / kg de peso corporal por vía intravenosa o 0,5 mg / kg de peso corporal por vía rectal o nasal). Para la expansión de volumen, están indicadas las infusiones con múltiples dosis en bolo de 10 ml / kg de peso corporal.

Otras medidas son:

  • Intubación traqueal, posiblemente intubación con oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) para un suministro de oxígeno suficiente
  • Norepinefrina IV para elevar la presión sistémica
  • Betabloqueantes como propranolol IV para resolver el espasmo del RVOT
  • Bicarbonato de sodio i.v. en la acidosis metabólica

cirugía

Una corrección completa de la tetralogía de Fallot incluye:

  • Cierre con parche de la comunicación interventricular
  • Resección o miectomía del tracto de salida del ventrículo derecho
  • Expansión de la vía de salida con un parche debajo del anillo de la válvula pulmonar, posiblemente valvulotomía pulmonar
  • ensanchamiento transanular del parche (TAP) para el anillo de la válvula pulmonar severamente estrecha

El momento óptimo para la cirugía correctiva es un tema controvertido entre los cardiólogos pediátricos. Si la cianosis es pronunciada, se puede considerar la intervención quirúrgica desde el recién nacido. Sin embargo, en comparación con el tratamiento quirúrgico posterior en la infancia, la cirugía correctiva neonatal tiene una tasa de mortalidad temprana significativamente más alta. Según un gran estudio multicéntrico de América del Norte, la proporción es del 7,8% al 0,9%. También se pueden encontrar valores similares (10% a 1,6%) en la base de datos europea (base de datos congénita EACTS). Por lo tanto, la cirugía correctiva electiva generalmente se recomienda entre las edades de cuatro y doce meses, si está clínicamente justificado.

Intervenciones paliativas

Los recién nacidos con muy bajo peso al nacer y una anomalía compleja pueden requerir una cirugía paliativa de soporte vital antes de la cirugía correctiva final. La terapia de elección es una derivación de Blalock-Taussig modificada. La arteria subclavia está conectada a la arteria pulmonar ipsolateral mediante un trasplante sintético.

Reintervenciones

En ocasiones, es necesario realizar nuevas intervenciones después de que se haya corregido la tetralogía de Fallot. Las principales indicaciones son:

  • insuficiencia pulmonar significativa
  • una derivación residual de VSD relevante
  • una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho
  • estenosis pulmonar periférica
  • una regurgitación aórtica

Los posibles métodos de intervención pueden ser una intervención quirúrgica o una intervención con catéter utilizando un balón y un stent.

pronóstico

Hoy en día, una tetralogía de Fallot suele operarse en la infancia. Los afectados tienen entonces un muy buen pronóstico. Por regla general, los niños y adolescentes llevan una vida tan normal como la de sus compañeros sanos.

Más allá de la adolescencia, hay muy pocos adultos no operados o pacientes paliados. La mayoría de ellos se corrigen (parcialmente).

Si no se trata, la esperanza de vida media se reduce considerablemente. Sin intervención quirúrgica, alrededor del 55% de los niños afectados siguen vivos después de cinco años y alrededor del 30% después de diez años. El 95% muere antes de los 40 años sin una operación.

Los niños de Fallot deben someterse a exámenes cardiológicos pediátricos regulares (cada seis a doce meses) y exámenes cardiológicos posteriores. Las fugas de válvulas causadas por el crecimiento pueden hacer necesaria una nueva operación en la adolescencia, por ejemplo. También se recomienda la profilaxis de la endocarditis de por vida.

profilaxis

Una tetralogía de Fallot no se puede prevenir de manera confiable.

Sin embargo, dado que los niveles altos de azúcar en sangre se están discutiendo como un posible factor de riesgo, las mujeres embarazadas deben controlar regularmente sus niveles de glucosa en sangre y asegurarse de que sus niveles de azúcar en sangre sean saludables.

Además, deben evitarse las infecciones por rubéola durante el embarazo, así como el alcohol y la nicotina, ya que estos factores también están asociados con un mayor riesgo de contraer la enfermedad.

Sugerencias

Además de los cuatro vicios cardíacos de la tetralogía de Fallot, también existe el complejo de síntomas de la trilogía de Fallot y la pentalogía de Fallot. El nombre Fallot se remonta al médico francés Étienne-Louis Arthur Fallot, quien fue el primero en publicar la constelación de la tetralogía cardíaca en 1888. Le dio a la enfermedad los nombres de maladie bleue (enfermedad azul o mal azul) y cianosa cardíaca (cianosis cardíaca).

Trilogía fallot

El término Trilogía de Fallot rara vez se usa en la actualidad. Describe una combinación de anomalías cardíacas, estenosis pulmonar, hipertrofia del corazón derecho y comunicación interauricular.

Pentalogía fallot

En el caso de la pentalogía de Fallot, además de las malformaciones de la tetralogía de Fallot, también existe un defecto del tabique auricular.

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