Nuevo lanzamiento de Galafold

La enfermedad de Fabry es una de las enfermedades hereditarias raras. Por tanto, Galafold ha sido designado como medicamento huérfano. Para los pacientes de Fabry, Galafold es el primer fármaco en el campo de la medicina de precisión y también el primero que se puede tomar por vía oral.

Migalastat es un ingrediente activo del grupo de moléculas pequeñas y actúa como acompañante farmacológico (del inglés para chaperón). En la enfermedad de Fabry, ciertas mutaciones de GLA conducen a la formación de formas de α-galactosidasa A mutadas, mal plegadas e inestables. Migalastat se une selectiva y reversiblemente con alta afinidad a los centros activos de la enzima α-GAL A malformada. Esto cambia su plegamiento proteico a la conformación correcta y estabiliza la enzima en el retículo endoplásmico. Como resultado, la enzima puede transportarse adecuadamente a los lisosomas. A través de la disociación de Migalast, se restaura la actividad de α-GAL A y se degrada GL-3.

Posología de Galafold

Galafold está disponible en cápsulas que contienen 123 mg de migalastat. La dosis recomendada por el fabricante es una cápsula cada dos días. Esto debe tomarse al menos dos horas antes o como mínimo dos horas después de una comida, preferiblemente siempre a la misma hora. Los intervalos de tiempo deben cumplirse con la mayor precisión posible, ya que los alimentos pueden reducir la ingesta de Migalastat en aproximadamente un 40 por ciento. El tratamiento solo debe iniciarlo y supervisarlo un médico con experiencia en diagnóstico y tratamiento. Los profesionales médicos pueden obtener información sobre las mutaciones de GLA que son sensibles y no sensibles para el tratamiento en www.galafoldamenabilitytable.com.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento progresivo, lisosómico, ligado al cromosoma X, que acorta la vida y que afecta tanto a hombres como a mujeres. La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA. Este gen es responsable de producir la enzima α-galactosidasa A, que normalmente descompone una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (GL-3). Las mutaciones en el gen GLA conducen a una deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Sin embargo, una α-Gal A saludable es esencial para el metabolismo de los glucoesfingolípidos. Esta enzima no funciona correctamente en pacientes con enfermedad de Fabry. Como resultado, GL-3 no se puede descomponer y se acumula progresivamente en células, tejidos y órganos sensibles, incluidos el corazón y los riñones. Esto conduce a la morbilidad y mortalidad asociadas con la enfermedad de Fabry.