Lamzede para el tratamiento de la alfa-manosidosis

Alfa manosidosis: frecuencia, causas y síntomas

La alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria del grupo de las enfermedades de almacenamiento lisosómico que se presentan con poca frecuencia. Ocurre en aproximadamente una de cada 500.000 personas y, por lo tanto, es una de las enfermedades huérfanas (enfermedades raras).

La enfermedad es causada por mutaciones en el gen MAN2B1, que contiene la información de la enzima alfa-manosidasa del propio cuerpo. Debido al defecto enzimático, los oligosacáridos (azúcares complejos) que contienen manosa se acumulan en muchos órganos y tejidos, lo que provoca trastornos funcionales o la muerte de las células. Los síntomas incluyen anomalías faciales, inmunodeficiencia, cambios esqueléticos, pérdida de audición y deficiencias cognitivas.

Hay una división en tres tipos según la gravedad clínica. Mientras que en la forma más grave, el grado 3, la muerte ocurre antes o poco después del nacimiento, los afectados con el grado 1 pueden llegar fácilmente a la edad adulta.

¿Qué es Lamzede?

El medicamento Lamzede con el ingrediente activo Velmanase alfa de la compañía farmacéutica Chiesi Farmaceutici S.p.A. es una forma recombinante de alfa manosidasa. El ingrediente activo se usa para la terapia de reemplazo enzimático y asume el control o apoya la función de la alfa-manosidasa humana. Lamzede hará posible la terapia de alfa-manosidosis por primera vez.

Lamzede reduce los oligosacáridos séricos a niveles normales y mejora la función pulmonar y la capacidad de ejercicio en algunos pacientes. A tal efecto, Lamzede se comercializará en forma de polvo para la preparación de una solución inyectable con una concentración de 10 mg. La aplicación se realiza semanalmente. Los efectos secundarios más comunes son diarrea, fiebre y aumento de peso.

Estado de aprobación de Lamzede

Lamzede recibió la recomendación de aprobación del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) a finales de enero. El 27 de marzo de 2018, la Comisión Europea otorgó la aprobación como medicamento huérfano para la terapia de reemplazo enzimático parenteral en niños y adultos con alfa-manosidosis leve a moderada sin manifestaciones neurológicas. Esta exclusividad de mercado huérfano para el "tratamiento de manosidosis" (basada en la designación EU / 3/04/260) comenzó el 27 de marzo de 2018 y expira el 27 de marzo de 2028. Lamzede está disponible en el mercado alemán desde el 1 de julio de 2018.

Situación de estudio

Los antecedentes de la recomendación positiva y la aprobación son datos preliminares de un estudio a largo plazo. Es un estudio controlado con placebo con 25 sujetos. El período de observación fue de un año. A pesar del pequeño número de sujetos y del breve período de observación, el CHMP emitió una recomendación positiva, ya que no es posible proporcionar datos completos sobre seguridad y eficacia debido a la rareza de la enfermedad. Después de la aprobación, se llevará a cabo un estudio abierto y se establecerá un registro de pacientes para recopilar más datos.

La indicación completa es la terapia de reemplazo enzimático para el tratamiento de la manifestación no neurológica en pacientes con alfa-manosidosis leve a moderada. Las manifestaciones neurológicas no son una indicación porque velmanasa alfa no puede cruzar la barrera hematoencefálica.

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