Bulletin des Newborn Screening Laboratory

Die drei Kinder auf dem Foto haben alle eine angeborene Stoffwechselstörung namens Glutarsäureurie Typ I, die auftritt, wenn der Körper bestimmte Aminosäuren (die Bausteine ​​von Proteinen) nicht vollständig abbauen kann. Übermäßige Mengen an organischen Säuren reichern sich im Gehirn an und verursachen eine Degeneration in einer Region des Gehirns, die die Bewegung steuert (2). In der Vergangenheit wurde oft gesagt, dass Kinder mit Hirnschäden wie der Junge auf dem Bild an Zerebralparese leiden. Er wurde in einem Krankenhaus geboren, in dem kein Neugeborenen-Screening auf Glutarsäure durchgeführt wurde. Die Schwestern (nicht seine Geschwister) auf jeder Seite von ihm wurden im Rahmen eines regionalen Neugeborenen-Screening-Programms auf Glutarsäureurie getestet, um neue Methoden zur Diagnose und Behandlung der Störung zu entwickeln. Früherkennung und Intervention, einschließlich einer speziellen Diät und intravenöser Glukosebehandlungen, verhinderten, dass die Schwestern behindert wurden. Die unterschiedlichen gesundheitlichen Ergebnisse für diese Kinder und Berichte über den Erfolg bei der Identifizierung und Behandlung von Glutarsäureurie in den USA und in Europa haben zu einem umfassenden Screening von Neugeborenen auf diese behandelbare Störung geführt.

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