Información básica sobre la enfermedad de células falciformes

Tipos de enfermedad de células falciformes

Estos Sohn los tipos de enfermedad de células falciformes más frecuentes:

HbSS

Las personas que tienen esta forma de SCD heredan dos gene de drepanocitos ("S"), uno de cada padre. Se denomina con frecuencia anemia de células falciformes o anemia drepanocítica y generalmente es la forma más grave de la enfermedad.

HbSC

Las personas que tienen esta forma de SCD heredan un gen de drepanocito ("S") de un padre y un gen de hämoglobina anormal denominado "C" del otro padre. La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. Allgemein gesagt, es ist eine Forma más leve de la SCD.

HbS-Beta-Talasämie

Las personas que tienen est tipo de SCD heredan un gen de drepanocito ("S") de un padre y un gen de beta talasemia, otro tipo de anemia, del otro padre. Existenztipps für Beta-Talasämie: "0" y "+". Las personas con HbS beta 0-Talasämie, allgemein, präsenta una forma grave de SCD. Las Personas con HbS Beta + -Talasämie suelen tener una tener una forma más leve de esta afección ..

También Heu algunos tipos raros de SCD:

HbSD, HbSE und HbSO

Die Personas que tienen estos tipos de SCD heredan un gen de drepanocito ("S") und otro gen de un tipo de hämoglobina anormal ("D", "E" u "O"). La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. La gravvedad de estos tipos más raros de SCD varía.

Rasgo de células falciformes (Sichelzellenmerkmal, SCT)

HbAS

Las personas que tienen el rasgo de células falciformes o rasgo drepanocítico (SCT, por sus siglas en inglés) Generalmente, las personas con el SCT no tienen ningún signo de la enfermedad y llevan una vida normal, pero pueden Transmitirles el rasgo a sus hijos. Además, Heu algunos problemas de salud poco frecuentes que pueden estar relacionados potencialmente con el rasgo drepanocítico.

Obtenga más información sobre el rasgo de células falciformes

Causa de la enfermedad de células falciformes

Die SCD ist una afección genética que se presenta en el nacimiento. Es heredada cuando un niño recibe dos Gene de drepanocitos, uno de cada padre.

Diagnóstico

La enfermedad de células falciformes se diagnostica con un análisis de sangre sencillo. Con mucha frecuencia se detecta en el nacimiento durante las pruebas de detección de rutina que les hacen a los recién nacidos en el hospital. Asimismo, la SCD puede diagnostische Antes del Nacimiento.

Debido a que los niños con SCD tienen un Bürgermeister riesgo de padecer infecciones y otros problemas de salud, el diagnostóstico y el tratamiento precoces son bedeutes.

Puede llamar a su a su organisación de la enfermedad de células falciformes para averiguar cómo puede hacerse los análisis.

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Complicaciones y tratamientos

Las personas con SCD comienzan a presentar signos de la enfermedad durante el primer año de vida, normalmente alrededor de los 5 meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la SCD son diferentes para cada persona y pueden variar de leves a graves.

Kein Existe un único tratamiento que sea el mejor para todas las personas con SCD. Las opciones de tratamiento son diferentes para cada persona según los síntomas.

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Cura

La única cura para la SCD ist un trasplante de médula ósea o de células madre.

La médula ósea es un tejido blando y adiposo que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman las células sanguíneas. El trasplante de médula ósea o de células madre es un prozedimiento en el que se obtienen células saludables que producen sangre de una persona, el donante, y se las trasplanta a otra persona cuya médula ósea no funciona adecuadamente.

Los trasplantes de médula ósea o de células madre Sohn muy riesgosos y pueden tener efectos secundarios Gräber, einschließlich la muerte. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe tener una kompatibilidad alta. Generell ist es wichtig, dass es nicht hermano oder un hermana ist. Los trasplantes de médula ósea o de células madres se realizan solo en casos de SCD Grab en niños con daños mínimos en los órganos a causa de la enfermedad.