Neugeborenen-Screening

Erfahren Sie mehr über eines der erfolgreichsten öffentlichen Gesundheitsprogramme des Landes: Schutz der Neugeborenen durch Screening auf genetische und Stoffwechselerkrankungen - das CDC National Center for Environmental Health Lab Quality Program.

Die Abteilung für Laborwissenschaften der CDC im Nationalen Zentrum für Umweltgesundheit spielt eine wichtige Rolle beim Neugeborenen-Screening, indem sie lokalen, staatlichen und internationalen Labors das Qualitätssicherungsprogramm für Neugeborenen-Screening (NSQAP) anbietet und sicherstellt, dass die Ergebnisse der Neugeborenen-Screening-Tests so genau wie möglich sind .

Kurz nach der Geburt eines Babys nimmt ein Arzt ein paar Tropfen Blut von der Ferse des Babys. Die Blutprobe wird an ein staatliches Labor geschickt, um auf verschiedene schwere Störungen untersucht zu werden. Dieser als Neugeborenen-Screening bekannte Prozess ist eines der erfolgreichsten Gesundheitsprogramme des Landes, da die frühzeitige Erkennung schwerer Störungen zu rechtzeitigen Eingriffen und lebensrettenden Behandlungen für Neugeborene geführt hat. Ein großer Teil des Erfolgs des Neugeborenen-Screenings im Labor ist das NSQAP der CDC. Dieses freiwillige, nicht regulatorische Programm hilft den staatlichen Gesundheitsämtern und ihren Labors, die Qualität der Testergebnisse aufrechtzuerhalten und zu verbessern.

Joanne Mei leitet NSQAP in der Abteilung für Neugeborenen-Screening und Molekularbiologie in der CDC-Abteilung für Laborwissenschaften, Nationales Zentrum für Umweltgesundheit. Die Rolle des Programms sei einfach: "Wir helfen Neugeborenen-Screening-Labors dabei, das Risiko von Fehlern zu minimieren."

"Wir machen jedes Jahr ungefähr eine Million getrocknete Blutflecken", sagt Mei. „Diese Arbeit beginnt am frühen Morgen, als die Leute die Filterpapierkarten vorbereiten. Wir legen die Karten auf ein Gestell und ein Roboter entdeckt das Blut darauf. Wir fügen verschiedene biochemische Marker hinzu oder fügen spezifische molekulare Marker hinzu, je nachdem, welche Neugeborenen-Screening-Störung wir nachahmen möchten. "

Mehr als 670 Neugeborenen-Screening-Labors in den USA und in 85 Ländern sind auf diese speziell vorbereiteten Karten angewiesen, die als Qualitätssicherungsproben für getrocknete Blutflecken bezeichnet werden, um eine „externe Überprüfung“ ihrer Arbeit durchzuführen.

Die Qualitätssicherungsproben werden an die teilnehmenden Laboratorien gesendet, um festzustellen, ob sie die erwartete Antwort erhalten, oder um den biochemischen oder molekularen Marker zu identifizieren, der mit einer Neugeborenen-Screening-Störung verbunden ist. Wenn ein teilnehmendes Labor nicht die richtige Antwort erhält, arbeitet NSQAP sofort mit dem Labor zusammen, um das Problem zu identifizieren und zu lösen.

„Die Labore verwenden unsere Materialien routinemäßig“, sagt Mei. „Zum Beispiel senden wir alle paar Monate verblindete Proben aus, und die Labore testen diese Proben und senden uns die Ergebnisse zurück. Beim Neugeborenen-Screening versuchen die Labore, jedes Baby zu finden, bei dem ein Risiko für eine bestimmte Störung besteht. “

Wenn eine neue Störung für das Neugeborenen-Screening empfohlen wird, kann die Entwicklung geeigneter Proben zur Qualitätssicherung für getrocknete Blutflecken Jahre dauern. „Wir arbeiten mit den Staaten [die nach der neuen Störung suchen wollen] und mit Herstellern zusammen, die neue Screening-Tests entwickeln“, sagt Mei. "Wir müssen sicherstellen, dass der biochemische oder molekulare Marker für diese Krankheit auf dem Filterpapier erkannt wird und im Laufe der Zeit auf dem Filterpapier stabil bleibt." Das entscheidende Ziel besteht darin, „Blutflecken mit Biomarkern herzustellen, die wie ein krankes Baby aussehen“.

"Wenn es sich um einen empfohlenen Blutfleckentest für Neugeborene handelt", sagt Mei, "haben wir Materialien dafür." Kein anderes Unternehmen auf der Welt kann mit der Unterstützung des CDC-Teams mithalten.