ELA: marcadores de diagnóstico y pronóstico identificados en la sangre

Incluso para los profesionales médicos experimentados, los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) pueden ser difíciles de diagnosticar. Los diversos síntomas hacen que sea difícil distinguirlo de otras enfermedades neurodegenerativas. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de las neuronas motoras que conduce a una parálisis progresiva y, en última instancia, a la muerte por insuficiencia respiratoria.

El análisis de sangre facilita el diagnóstico diferencial

En la actualidad existen enfoques terapéuticos prometedores que hacen que el diagnóstico temprano sea aún más importante. Un equipo de investigación internacional con científicos de la Universidad de Medicina de Ulm y la Universidad de Milán ha logrado facilitar el diagnóstico diferencial con un análisis de sangre. Los resultados del estudio se publicaron en la revista "Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry" [1].

La prueba mide la concentración de neurofilamentos en la sangre.

El grupo de investigación germano-italiano desarrolló una prueba que muestra la concentración de neurofilamentos (cadena ligera de neurofilamentos / NFL) en el suero del paciente. Las NFL son proteínas que forman el andamiaje de las neuronas motoras y otras células nerviosas. Si estas neuronas mueren en el curso de la ELA, se liberan NFL. La prueba registra la concentración creciente de NFL en el suero.

Por tanto, no es necesario un examen del licor. Este hecho también hace que la prueba sea atractiva para examinar cohortes más grandes en estudios o para pacientes de los que no es posible eliminar el LCR.

La tecnología Simoa permite una prueba de la NFL

El nuevo análisis de sangre se basa en la denominada tecnología de matriz de una sola molécula (Simoa). Esta tecnología es comparable a los ELISA y utiliza los mismos reactivos, pero es mucho más sensible.

Estudio evalúa la confiabilidad de la prueba

En el estudio actual se examinó la confiabilidad de la prueba, que está destinada a respaldar el diagnóstico clínico, neurofisiológico y por imágenes. Se incluyeron en el estudio 124 pacientes con ELA y 159 controles. El grupo de control incluyó sujetos con otras enfermedades neurodegenerativas, como Alzheimer y Parkinson, así como participantes del estudio sin trastornos nerviosos degenerativos o inflamatorios.

Resultados

Los análisis mostraron que la concentración de NFL en la sangre de los pacientes con ELA era la más alta (excepción: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob). Así fue posible un diagnóstico diferencial. Al comparar las mediciones con el grupo de control, los científicos también lograron establecer un umbral de diagnóstico para la ELA.

Esto es 62 pg / ml. Si la concentración de NFL es más alta, se considera probable que haya ELA. La prueba diferencia entre ELA y no ELA con una sensibilidad del 85,5% (IC del 95%, 78% - 91,2%) y una especificidad del 81,8% (IC del 95%: 74,9% - 87,4%).

La prueba permite el pronóstico del curso de la enfermedad.

Además, el valor NFL medido se correlaciona con la gravedad de la enfermedad. "Los pacientes con ELA con una concentración más alta de NFL en la sangre experimentan un deterioro clínico más rápido y, en promedio, tienen un tiempo de supervivencia más corto", dice el profesor Markus Otto de la Clínica Universitaria de Neurología en Ulm [2]. El biomarcador de la NFL se puede medir poco después de que aparezcan los primeros síntomas, y la prueba también se puede utilizar para comprender la respuesta a la terapia, explica el profesor Otto.

Los investigadores están planeando más estudios para verificar la confiabilidad del nuevo análisis de sangre en cohortes multicéntricas más grandes y para introducir marcadores adicionales en el diagnóstico. Esto debería hacer que el diagnóstico de laboratorio sea más específico. El grupo de investigación de Ulm ya ha demostrado que el biomarcador NFL es adecuado para el diagnóstico temprano en familias con la variante ELA hereditaria.