El cribado neonatal se amplía para incluir la inmunodeficiencia grave

Desde 1969/1970, los padres de bebés recién nacidos en Alemania tienen derecho a que sus hijos sean examinados para detectar enfermedades congénitas metabólicas y hormonales raras pero graves. La base para la implementación organizativa y relacionada con el contenido del cribado neonatal en Alemania es una directriz de la Sociedad de Neonatología y Medicina de Cuidados Intensivos Pediátricos, que fue redactada por una comisión permanente conjunta formada por sociedades de especialistas en pediatría y obstetricia. La prueba de detección neonatal disponible en todo el país se ha ampliado continuamente hasta el día de hoy. El Comité Conjunto Federal (G-BA) ha implementado actualmente el examen de detección de inmunodeficiencia combinada grave, o detección de SCID para abreviar, en la lista de enfermedades que se examinarán. Esto permite que los bebés sean examinados para detectar trastornos inmunitarios combinados graves poco después del nacimiento. Además, el G-BA recomienda la inclusión de un examen de diagnóstico temprano para la atrofia muscular espinal.

Detección de SCID para inmunodeficiencia combinada grave

En el cribado de SCID, se deben detectar defectos pronunciados de células T (linfopenia de células T) e inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Estos trastornos inmunitarios afectan principalmente al desarrollo y / o función de los linfocitos dependientes del timo. Los bebés y los niños afectados sufren una mayor susceptibilidad a las infecciones a una edad muy temprana. Las infecciones son más graves de lo normal, conducen a enfermedades oportunistas y se asocian con un mayor riesgo de complicaciones. Sin una terapia oportuna, la mayoría de los niños afectados mueren durante los primeros dos años de vida. Cuanto antes comience un tratamiento, mejor será el pronóstico, según los expertos. Con una profilaxis de infecciones, incluido el trasplante de médula ósea y células madre, que comienza poco después de la detección de SCID, se debe reducir el riesgo de daño potencial a los órganos y, por lo tanto, también la mortalidad.

Determinación de TREC mediante PCR

El cribado de SCID se lleva a cabo mediante reacciones en cadena de la polimerasa cuantitativas o semicuantitativas. Los llamados TREC (círculos de escisión del receptor de células T) se determinan mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Estos son pequeños fragmentos circulares de ADN que se crean como un subproducto de la recombinación genética de los receptores de células T. La concentración de TREC en la sangre se correlaciona con bastante precisión con el número de células T nuevas e ingenuas. Por tanto, la determinación de TREC permite extraer conclusiones sobre la formación de células T. Dado que los TREC son estables, se pueden determinar rápida y fácilmente con la ayuda de una PCR a partir de sangre de tarjeta de filtro seca.

Contenido e implementación del cribado neonatal

El cribado neonatal suele realizarse al tercer día de vida, habitualmente junto con el U2. Para la muestra, se colocan unas gotas de sangre del talón (a veces también de una vena) en una tarjeta de papel de filtro. Una vez que la tarjeta se ha secado, se envía a un laboratorio de detección, donde se analiza colorimétrica, inmunológicamente, mediante la determinación de las actividades enzimáticas o mediante espectrometría de masas en tándem. El cribado neonatal actual en Alemania incluye la detección precoz de las siguientes enfermedades:

  • Síndrome adrenogenital (AGS), incidencia 1 / 10,000 recién nacidos
  • Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD), incidencia 1 / 200.000 recién nacidos
  • Deficiencia de biotinidasa, incidencia 1 / 80.000 recién nacidos
  • Defectos del ciclo de la carnitina, incidencia 1 / 100.000 recién nacidos
    o Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I)
    o Carnitina-Palmitoil-Transefrasa-II-Deficiencia (CPT-II)
    o Deficiencia de translocasas de carnitina-acilcarnitina
  • Galactosemia, incidencia 1/4000 recién nacidos
  • Glutaraciduria tipo 1 (GA1), frecuencia 1 / 80.000 recién nacidos
  • Hipotiroidismo, incidencia 1 / 50.000 recién nacidos
  • Acidemia isovalérica (IVA), incidencia 1 / 10,000 recién nacidos
  • Deficiencia de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), frecuencia 1 / 80.000 recién nacidos
  • Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD), incidencia 1 / 10,000 recién nacidos
  • Fibrosis quística, incidencia 1/2500 recién nacidos
  • Fenilcetonuria (PKU) e hiperfenilalaninemia (HPA), frecuencia 1 / 10,000 recién nacidos
  • Tirosinemia tipo I, incidencia 1 / 135.000 recién nacidos.

El Ministerio de Salud examina la decisión

La decisión del G-BA ahora debe ser examinada por el Ministerio Federal de Salud. No entra en vigor hasta que se publique en el Boletín Oficial de la Federación. Aquellos con seguro médico obligatorio aún no tienen derecho a las nuevas prestaciones de pensión. El comité de evaluación debe determinar la remuneración de antemano. El organismo tiene seis meses para hacer esto después de su entrada en vigor.

Procedimiento consultivo para la detección precoz de atrofia muscular espinal

El G-BA está examinando actualmente si el cribado neonatal debe complementarse con un examen de detección precoz adicional: pruebas de atrofia muscular espinal (AME). La detección sistemática de AME en la infancia debería mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad neurológica. En particular, los niños con AME Tipo I se beneficiarían de esto. En esta llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, la degradación de las células nerviosas progresa rápidamente, lo que limita gravemente la esperanza de vida. Sin un diagnóstico oportuno y una terapia farmacológica temprana, los niños afectados generalmente mueren dentro de los primeros 18 meses de vida.

Expansión prevista para noviembre de 2021

En el primer paso, el Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG) evalúa los datos y los resultados de los estudios de AME en curso. Si la evaluación es positiva, de acuerdo con el cronograma actual de G-BA, se puede esperar una extensión del cribado neonatal de atrofia muscular espinal en noviembre de 2021.

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