Medicamentos aprobados Medicina personalizada

Lo que todos tienen en común es una prueba diagnóstica previa al uso terapéutico. Dependiendo del diagnóstico, esto incluye, por ejemplo, la detección de:

Células de cáncer de mama con receptor hormonal positivo

activación de la mutación de la tirosina quinasa EGFR en el cáncer de pulmón

Mutación de BRAF V600 en melanoma maligno

diferentes tipos de metabolismo, por ejemplo, CYP2D6 en la esquizofrenia

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa en cáncer de mama, colon, estómago o páncreas

Después de probar las características, se realiza una búsqueda del medicamento que es exactamente el adecuado para el paciente. Esto no se produce especialmente para él, pero todavía se adapta a él. Es similar hoy en día a la hora de comprar teléfonos móviles, ordenadores o coches. Un usuario que disfruta de los videojuegos de alta definición necesita un teléfono inteligente o tableta diferente al de alguien que se ocupa exclusivamente del procesamiento de texto. Del mismo modo, es muy probable que el trabajador forestal que tala árboles en un terreno accidentado elija un vehículo diferente al de un estudiante que lucha a través del tráfico de la gran ciudad todos los días. Por tanto, los modelos seleccionados corresponden a hábitos individuales. Esto es exactamente lo que sucede en la medicina personalizada. El medicamento correcto ya está disponible, pero se selecciona precisamente para la enfermedad de un paciente.

Resumen de todos los fármacos en la medicina personalizada

AbacavirCobimetinibIvacaftorPanitumumabAbemaciclibCrizotinibIvacaftor / tezacaftor / elexacaftorPembrolizumabAfatinibDabrafenibLapatinibPertuzumabAlectinibDacomitinibLarotrectinibPonatinibAlpelisibDasatinibLetrozolPrajmalineAnastrozolDurvalumabLomitapidRibociclibTrióxido de arsénicoEliglustatLorlatinibRucaparibSelpercatinibAtaluresEncorafenibLumacaftor / ivacaftorSiponimodCélulas CD34 + autólogas que codifican la aril sulfatasa A.AvapritinibEntrectinibMaravirocTalazoparibAzatioprinaErlotinibMidostaurinaTamoxifenoBetibeglogen autotemcelEverolimusMigalastatTegafur / Gimeracil / OteracilBinimetinibExemestanopoblación de células madre hematopoyéticas enriquecida con células CD34 + autólogasTezacaftor / ivacaftorBlinatumomabFluorouraciloNatalizumabToremifesBosutinibFulvestrantNecitumumabTrametinibBrentuximab vedotinGefitinibNeratinibTrastuzumabBrexpiprazolGemtuzumab ozogaminaNilotinibTrastuzumab emtansinaTrasutzumab deruxtecanBrigatinibGilteritinibOlaparibTucatinibCapecitabinaGlibenclamidaOnasemnogen abeparvovecVandetanibCarbamazepinaImatinibOsimertinibVemurafenibCeritinibImlifidasaOxcarbazepinaVenetoclaxCetuximabInotuzumab ozogamicinaPalbociclibNeparvovec anterior

Abacavir

Información sobre el uso de abacavir como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadInfección por VIHPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de la presencia del alelo HLA-B * 5701 (aumenta el riesgo de hipersensibilidad)Consecuencias de la pruebano se usa si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2008fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 5% de todos los pacientes; reacción de hipersensibilidad en 48-61% de estos pacientes; Antes de las pruebas obligatorias, referencia a posibles efectos secundarios graves.

Abemaciclib

Información sobre el uso de abemaciclib como medicina personalizada:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de receptor de hormonas y expresión de HER2 (HR positivo, HER2 negativo)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

Afatinib

Información sobre el uso de afatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba para activar la mutación de EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) tirosina quinasa (mutación Del19 o L858R)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2013fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en el 10-15% de los pacientes de origen europeo y en el 40% de los pacientes de origen asiático

Alectinib

Información sobre el uso de alectinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia de quinasa de linfoma anaplásico (ALK)
(ALK) a través del tumorConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2017fuenteInformación técnicaObservaciones

Alpelisib

Información sobre el uso de alpelisib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de receptor de hormonas y expresión de HER2, así como mutación PIK3CAConsecuencias de la pruebaUsar solo con pruebas HER2-negativas y HR- y PIK3CA-positivasque se esta probandoTejido tumoralestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteInformación técnicaObservaciones

Anastrozol

Información sobre el uso de anastrozol como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de células de cáncer de mama positivas para receptores de hormonas; positivo = expresión de receptores de estrógeno y / o progesterona en> = 1% de las célulasConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probando estadoPrueba obligatoria desde 1996fuenteInformación técnicaObservacionesen el caso de cáncer de mama metastásico, aprobación incluso sin una prueba preliminar; más preparados de anastrozol en el mercado, pero con menos indicaciones

Trióxido de arsénico

Información sobre el uso de trióxido de arsénico como medicina personalizada:

Área de la enfermedadLeucemia aguda de promielocitosPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia del gen del receptor alfa del ácido retinoico / leucemia de promielocitos (PML / RAR-alfa)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probando estadoPrueba obligatoria desde 2002fuenteInformación técnicaObservacionesex MAH Cephalon

Atalures

Información sobre el uso de ataluren como medicina personalizada:

Área de la enfermedadDistrofia muscular de DuchennePrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación sin sentido en el gen de la distrofiaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2014fuenteInformación técnicaObservaciones

Células CD34 + autólogas que codifican la aril sulfatasa A.

Información sobre el uso de células CD34 + autólogas, que codifican la aril sulfatasa A, como medicina personalizada:

Área de la enfermedadLeucodistrofia metacromáticaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaProbar si hay una mutación en ambos alelos del gen de la aril sulfatasa AConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde diciembre de 2020fuenteInformación técnica

Avapritinib

Información sobre el uso de avapritinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadtumor del estroma gastrointestinal (GIST)Prueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación PDGFRα D842VConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde septiembre de 2020fuenteInformación técnica

Azatioprina

Información sobre el uso de azatioprina como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadInmunosupresorPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de deficiencia de tiopurina metil transferasa (TPMT) mediante prueba genética o enzimática debido a posibles efectos mielosupresores extremosConsecuencias de la pruebano se usa si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoprueba recomendada desde 2007fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 0,3% de los pacientes, el 10% con riesgo medio; Recomendación de prueba solo con la administración inmediata de la dosis completa

Betibeglogen autotemcel

Información sobre el uso de Betibeglogen autotemcel como medicina personalizada:

Área de la enfermedadBeta talasemiaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de genotipo ß ° / ß °Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es negativaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2019fuenteInformación técnicaObservaciones

Binimetinib

Información sobre el uso de binimetinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadMelanomaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación BRAF V600Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservacionesUsar en combinación con encorafenib (Braftovi®)

Blinatumomab

Información sobre el uso de blinatumomab como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia linfoblástica agudaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del cromosoma FiladelfiaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positiva, solo si existen otras condiciones específicasque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde diciembre de 2020fuenteInformación técnicaObservaciones

Área de la enfermedadLeucemia linfoblástica agudaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del cromosoma FiladelfiaConsecuencias de la pruebaUso sin restricciones si la prueba es negativa; si la prueba es positiva, solo si existen otras condicionesque se esta probandoSangre o médula óseaestadoPrueba obligatoria desde noviembre de 2015fuenteInformación técnicaObservacionesAprobado para su uso en LLA con cromosoma Filadelfia positivo en presencia de otras afecciones específicas desde el 22 de diciembre de 2020

Bosutinib

Información sobre el uso de bosutinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia mieloide crónicaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del cromosoma FiladelfiaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandoSangre o médula óseaestadoPrueba obligatoria desde 2013fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 30% de todos los pacientes

Brentuximab vedotin

Información sobre el uso de brentuximab vedotin como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLinfoma de Hodgkin y linfoma anaplásico de células grandesPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de sobreexpresión de CD30 en las células tumorales (realizada en el diagnóstico inicial)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probando estadoPrueba obligatoria desde 2012fuenteInformación técnicaObservaciones

Brexpiprazol

Información sobre el uso de brexpiprazol como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadesquizofreniaPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de tipo metabólico CYP2D6Consecuencias de la pruebaAjuste de dosis en metabolizadores lentosque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

Brigatinib

Información sobre el uso de brigatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia de quinasa de linfoma anaplásico (ALK)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

Capecitabina

Información sobre el uso de capecitabina como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mama, colon, estómagoPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)Consecuencias de la pruebano se utiliza si hay una falta total de DPD; dosis inicial reducida en caso de deficiencia parcial de DPDque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteLetra de mano rojaObservacionescompleta deficiencia de DPD en 0.01-0.5% de los caucásicos; deficiencia parcial de DPD en el 3-9% de los caucásicos

Carbamazepina

Información sobre el uso de carbamazepina como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadepilepsiaPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de la presencia del alelo HLA-B * 1502 en pacientes de origen chino Han o tailandés (aumenta el riesgo de reacciones cutáneas graves)Consecuencias de la pruebano se usa si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoprueba recomendada desde 2013fuenteLetra de mano rojaObservacionesresultado positivo de la prueba, especialmente entre los asiáticos orientales

Ceritinib

Información sobre el uso de ceritinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia de quinasa de linfoma anaplásico (ALK)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2015fuenteLetra de mano rojaObservaciones

Cetuximab

Información sobre el uso de cetuximab como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de colonPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del gen RAS no mutado (tipo salvaje)Consecuencias de la pruebaUsar solo con la variante RAS no mutadaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2008fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 60% de los pacientes

Cobimetinib

Información sobre el uso de cobimetinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadMelanomaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación BRAF V600Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2015fuenteInformación técnicaObservacionesUsar en combinación con vemurafenib

Crizotinib

Información sobre el uso de crizotinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia del gen de fusión ROS1Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2016fuenteInformación técnicaObservaciones

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia del gen de fusión Echinoderm microtubule-like protein-like 4 linfoma quinasa anaplásico (EML4-ALK)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaestadoPrueba obligatoria desde octubre de 2012fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en el 3-5% de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas

Dabrafenib

Información sobre el uso de dabrafenib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadMelanomaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación BRAF V600 en tejido tumoralConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2013fuenteInformación técnicaObservacionesLa mutación ocurre en alrededor del 50% de los pacientes.

Dacomitinib

Información sobre el uso de dacomitinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba para activar la mutación de EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) tirosina quinasaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2019fuenteInformación técnicaObservaciones

Dasatinib

Información sobre el uso de dasatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia linfoblástica agudaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del cromosoma Filadelfia; por FISH o PCR (reacción en cadena de la polimerasa)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandoSangre o médula óseaestadoPrueba obligatoria desde 2006fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 30% de todos los pacientes

Durvalumab

Información sobre el uso de durvalumab como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmón de células no pequeñasPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPruebe la expresión de PD-L1 en más del 1 por ciento de las células tumoralesConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

Eliglustat

Información sobre el uso de Eliglustat como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadEnfermedad de GaucherPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de tipo de metabolismo para el citocromo P450 tipo 2D6 (CYP2D6)Consecuencias de la pruebaPosología según tipo de metabolismoque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2015fuenteInformación técnicaObservacionesTratamiento de metabolizadores lentos, intermedios y rápidos con diferentes dosis; No se utiliza en metabolizadores ultrarrápidos o estado de metabolismo poco claro.

Encorafenib

Información sobre el uso de encorafenib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadMelanomaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación BRAF V600Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservacionesUsar en combinación con Mektovi

Área de la enfermedadCáncer de colonPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación BRAF V600EConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde junio de 2020fuenteInformación técnicaObservaciones

Entrectinib

Información sobre el uso de entrectinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia del gen de fusión ROS1Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteInformación técnicaObservaciones

Área de la enfermedadTumores sólidos con gen de fusión NTRKPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del gen de fusión NTRKConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteInformación técnicaObservacionesfármaco agnóstico (independiente de órganos)

Erlotinib

Información sobre el uso de erlotinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba para activar mutaciones en EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) tirosina quinasaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2011fuenteInformación técnicaObservacionesPruebas obligatorias solo para el tratamiento de primera línea del cáncer de pulmón. El uso como terapia de mantenimiento, segunda o terapia de seguimiento, por otro lado, es independiente del estado de la mutación.

Everolimus

Información sobre el uso de everolimus como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de expresión de HER2 / neuConsecuencias de la pruebaUsar solo para tumores negativos para HER2 / neuque se esta probando estadoPrueba obligatoria desde 2012fuenteInformación técnicaObservaciones

Exemestano

Información sobre el uso de exemestano como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de células cancerosas de mama con receptor de estrógeno positivo; positivo = expresión de receptores de estrógeno detectableConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probando estadoPrueba obligatoria desde 1999fuenteInformación técnicaObservacionesen el caso de cáncer de mama metastásico, aprobación incluso sin una prueba preliminar

Fluorouracilo

Información sobre el uso de fluorouracilo como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mama, colon, estómago, páncreas, etc.Prueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)Consecuencias de la pruebano se utiliza si hay una falta total de DPD; dosis inicial reducida en caso de deficiencia parcial de DPDque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteLetra de mano rojaObservacionescompleta deficiencia de DPD en 0.01-0.5% de los caucásicos; deficiencia parcial de DPD en el 3-9% de los caucásicos

Fulvestrant

Información sobre el uso de fulvestrant como medicina personalizada:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de células de cáncer de mama positivas para receptores de hormonas; positivo = expresión normal de los receptores de estrógeno y progesteronaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probando estadoPrueba obligatoria desde 2004fuenteInformación técnicaObservaciones

Gefitinib

Información sobre el uso de gefitinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmónPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba para activar mutaciones en EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) tirosina quinasaConsecuencias de la pruebaUsar solo para tumores positivos para EGFR-TKque se esta probandoTejido, posiblemente muestra de sangre o muestra de plasma (ADN tumoral circulante)estadoPrueba obligatoria desde 2009fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 10-15% de los pacientes

Gemtuzumab

Información sobre el uso de gemtuzumab ozogamicina como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia mieloide agudaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de blastos leucémicos mieloides positivos para CD33Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

Gilteritinib

Información sobre el uso de Gilteritinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia mieloide agudaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia de una mutación FLT3Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2019fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en el 20-28% de los pacientes

Glibenclamida

Información sobre el uso de glibenclamida como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadDiabetes mellitus neonatalPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de anomalías en el cromosoma 6q24 y mutaciones en el gen KCNJ11Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoprueba recomendada desde 2018fuenteDirectriz para el diagnóstico de diabetes neonatalObservaciones

Imatinib

Información sobre el uso de imatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadTumor del estroma gastrointestinal (GIST)Prueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia de tirosina quinasa C-kit- (CD117)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2002fuenteInformación técnicaObservaciones

Área de la enfermedadSíndrome hipereosinofílico / leucemia eosinofílica crónicaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de reordenamiento FIP1L1-PDGFRalphaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2006fuenteInformación técnicaObservaciones

Área de la enfermedadLeucemia linfocítica aguda y mieloide crónicaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del cromosoma Filadelfia; por FISH o PCR (reacción en cadena de la polimerasa)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandoSangre o médula óseaestadoPrueba obligatoria desde 2001fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 30% de todos los pacientes

Imlifidasa

Información sobre el uso de imlifidasa como medicina personalizada:

Área de la enfermedadPrevención del rechazo al trasplante de riñónPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de anticuerpos para pruebas cruzadas positivas con el donanteConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteInformación técnicaObservaciones

Inotuzumab ozogamicina

Información sobre el uso de inotuzumab ozogamicina como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia linfoblástica agudaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de expresión de CD22 en las células tumoralesConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandoSangre o médula óseaestadoPrueba obligatoria desde 2017fuenteInformación técnicaObservaciones

Ivacaftor

Información sobre el uso de ivacaftor como medicina personalizada:

Área de la enfermedadFibrosis quísticaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de ciertas mutaciones en el gen CFTR (por ejemplo, G551D, G1244E, S1251N, S1255P)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2012fuenteInformación técnicaObservaciones

Ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor

Información sobre el uso de ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor como medicina personalizada:

Área de la enfermedadFibrosis quística con ciertas formas de la mutación F508-delPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación homocigótica F508del o de mutación heterocigota F508del con actividad residual mínimaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteInformación técnicaObservaciones

Lapatinib

Información sobre el uso de lapatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de sobreexpresión de HER2Consecuencias de la pruebaUsar solo en el caso de sobreexpresión de HER2que se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2008fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 25% de los pacientes; varias pruebas disponibles

Larotrectinib

Información sobre el uso de larotrectinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadtumores sólidos con fusión del gen neurotrófico del receptor de tirosina quinasa (NTRK)Prueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia de una fusión de genes neurotróficos del receptor de tirosina quinasa (NTRK)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2019fuenteInformación técnicaObservacionesprimer fármaco agnóstico (independiente de órganos)

Letrozol

Información sobre el uso de letrozol como medicina personalizada:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de células de cáncer de mama positivas para receptores de hormonas; positivo = expresión de receptores de estrógeno y / o progesterona en> = 1% de las célulasConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 1997fuenteInformación técnicaObservacionesen el caso de cáncer de mama metastásico, aprobación incluso sin una prueba previa

Lomitapid

Información sobre el uso de Lomitapid como medicina personalizada:

Área de la enfermedadNiveles elevados de colesterol o grasaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de evidencia genética de hipercolesterolemia familiar homocigóticaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probando estadoprueba recomendada desde 2013fuenteInformación técnicaObservacionesAproximadamente 5000 personas afectadas en la UE

Lorlatinib

Información sobre el uso de lorlatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmón (NSCLC)Prueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia de quinasa de linfoma anaplásico (ALK)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2019fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en el 4-5% de los pacientes con NSCLC

Lumacaftor / ivacaftor

Información sobre el uso de lumacaftor / ivacaftor como medicina personalizada:

Área de la enfermedadFibrosis quísticaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación homocigótica F508del en el gen CFTRConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2015fuenteInformación técnicaObservaciones

Maraviroc

Información sobre el uso de maraviroc como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadInfección por VIH 1Prueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de virus HI con tropismo CCR5 resistentes a la terapia combinada que se acoplan al receptor CCR5Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2007fuenteInformación técnicaObservacionesex MAH Pfizer

Midostaurina

Información sobre el uso de midostaurina como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia mieloide agudaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de la presencia de la mutación FLT3Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2017fuenteInformación técnicaObservaciones

Migalastat

Información sobre el uso de Migalastat como medicina personalizada:

Área de la enfermedadEnfermedad de FabryPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de ciertas mutaciones en el gen GLA (para obtener una lista, consulte la información técnica)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2016fuenteInformación técnicaObservaciones

Población de células madre hematopoyéticas enriquecida con células CD34 + autólogas

Información sobre el uso de la población de células madre hematopoyéticas enriquecidas con células CD34 + autólogas como medicina personalizada:

Área de la enfermedadLeucodistrofia metacromáticaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaProbar si hay una mutación en ambos alelos del gen de la aril sulfatasa AConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde diciembre de 2020fuenteInformación técnica

Natalizumab

Información sobre el uso de natalizumab como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadesclerosis múltiplePrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de anticuerpos anti-JCV (desencadenante de leucoencefalopatía multifocal progresiva)Consecuencias de la pruebaDespués de sopesar el riesgo, cambie a otro tratamiento si es necesario.que se esta probandosangreestadoprueba recomendada desde 2011fuenteInformación técnicaObservacionesLos pacientes de alto riesgo (con otros dos factores de riesgo) son aproximadamente el 0,09% de los pacientes

Necitumumab

Información sobre el uso de necitumumab como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmón de células no pequeñasPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de expresión del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2016fuenteInformación técnicaObservaciones

Neratinib

Información sobre el uso de neratinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de sobreexpresión de HER2Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

Nilotinib

Información sobre el uso de nilotinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia mieloide crónicaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del cromosoma Filadelfia; por FISH o PCR (reacción en cadena de la polimerasa)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandoSangre o médula óseaestadoPrueba obligatoria desde 2007fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 95% de los pacientes con LMC

Olaparib

Información sobre el uso de Olaparib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de ovariosPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación BRCAConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2014fuenteInformación técnicaObservaciones

Onasemnogen abeparvovec

Información sobre el uso de Onasemnogen abeparvovec como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadAtrofia muscular espinal tipo 1Prueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación bialélica en el gen SMN1Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteInformación técnicaObservacionestambién indicado para pacientes con hasta 3 copias del gen SMN2

Osimertinib

Información sobre el uso de osimertinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de pulmón de células no pequeñasPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación T790M de EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandoTejido (ADN tumoral) o plasma (ADN tumoral circulante)estadoPrueba obligatoria desde 2016fuenteInformación técnicaObservaciones

Oxcarbazepina

Información sobre el uso de oxcarbazepina como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadepilepsiaPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de la presencia del alelo HLA-B * 1502 en pacientes de origen chino Han o tailandés (aumenta el riesgo de reacciones cutáneas graves)Consecuencias de la pruebano se usa si la prueba es positivaque se esta probando estadoprueba recomendada desde 2014fuenteInformación técnicaObservacionesresultado de prueba positivo en aproximadamente 2 a 5% de los centroeuropeos

Palbociclib

Información sobre el uso de palbociclib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mama, ER positivo, HER2 negativoPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de tejido tumoral para HER2Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es negativaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2016fuenteInformación técnicaObservaciones

Panitumumab

Información sobre el uso de panitumumab como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de colonPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del gen RAS no mutado (tipo salvaje) como biomarcadorConsecuencias de la pruebaUsar solo con la variante RAS no mutadaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2007fuenteInformación técnicaObservaciones

Pembrolizumab

Información sobre el uso de pembrolizumab como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadcáncer de pulmón de células no pequeñasPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaProbar si el tumor expresa PD-L1Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positiva; Prueba solo obligatoria para el tratamiento de primera líneaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2016fuenteInformación técnicaObservaciones

Área de la enfermedadCáncer de colonPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de inestabilidad de microsatélites de alta frecuencia (MSI-H) o deficiencia de reparación de desajustes (dMMR)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandoTejido tumoralestadoPrueba obligatoria desde enero de 2021fuenteInformación técnicaObservaciones

Pertuzumab

Información sobre el uso de pertuzumab como medicina personalizada:

Área de la enfermedadCáncer de estallidoPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de sobreexpresión de HER2Consecuencias de la pruebaUsar solo en el caso de sobreexpresión de HER2que se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde marzo de 2013fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 25% de los pacientes

Ponatinib

Información sobre el uso de ponatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadLeucemia linfoblástica agudaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del cromosoma FiladelfiaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandoSangre o médula óseaestadoPrueba obligatoria desde 2013fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 30% de todos los pacientes

Prajmaline

Información sobre el uso de prajmalina como medicina personalizada:

Área de la enfermedadArritmiaPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPruebe el polimorfismo de CYP 450 2D6 antes de comenzar la terapia a largo plazoConsecuencias de la pruebaAjuste de dosis en caso de deficiencia del sistema CYP 450 2D6que se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2007fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en el 7-8% de la población
El estatus ha existido al menos desde 2007

Ribociclib

Información sobre el uso de ribociclib como medicina personalizada:

Área de la enfermedadCáncer de mama, ER positivo, HER2 negativoPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de tejido tumoral para HER2Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es negativaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2017fuenteInformación técnicaObservaciones

Rucaparib

Información sobre el uso de Rucaparib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadcarcinoma epitelial de ovario, trompas de Falopio o peritonealPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutaciones BRCA (línea germinal y / o somática)Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

Selpercatinib

Información sobre el uso de selpercatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de tiroidesPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación RETConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde febrero de 2021fuenteInformación técnicaObservaciones

Área de la enfermedad Cáncer de pulmón (NSCLC)Prueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de fusión del gen RETConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde febrero de 2021fuenteInformación técnicaObservaciones

Siponimod

Información sobre el uso de siponimod como medicina personalizada:

Área de la enfermedadesclerosis múltiplePrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba del genotipo CYP2C9 para determinar la tasa de metabolismoConsecuencias de la pruebaDosificación según el resultado de la prueba; no se utiliza con CYP2C9 * 3 * 3que se esta probandoTejido (frotis de mejillas)estadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteInformación técnicaObservaciones

Talazoparib

Información sobre el uso de talazoparib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutaciones BRCA1 / 2 en la línea germinal y cáncer de mama HER2 negativoConsecuencias de la pruebaUsar solo en pacientes positivos para gBRCA y negativos para HER2que se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2019fuenteInformación técnicaObservaciones

Tamoxifeno

Información sobre el uso de tamoxifeno como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de células de cáncer de mama positivas para receptores de hormonas; positivo = expresión normal de los receptores de estrógeno y progesteronaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoprueba recomendada desde 2001fuenteInformación técnicaObservacionesConferencia de Consenso de St Gallen 2001

Tegafur / Gimeracil / Oteracil

Información sobre el uso de Tegafur / Gimeracil / Oteracil como medicina personalizada:

Área de la enfermedadCáncer de estómagoPrueba enEfectos secundariosDescripción de la pruebaPrueba de deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)Consecuencias de la pruebano se utiliza si hay una falta total de DPD; dosis inicial reducida en caso de deficiencia parcial de DPDque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2020fuenteLetra de mano rojaObservacionescompleta deficiencia de DPD en 0.01-0.5% de los caucásicos; deficiencia parcial de DPD en el 3-9% de los caucásicos

Tezacaftor / ivacaftor

Información sobre el uso de tezacaftor / ivacaftor como medicina personalizada:

Área de la enfermedadFibrosis quísticaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación homocigótica F508del o ciertas mutaciones CTFR en el caso de mutación heterocigótica F508delConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

Toremifes

Información sobre el uso de toremifeno como medicina personalizada:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de células de cáncer de mama positivas para receptores de hormonas; positivo = expresión normal de los receptores de estrógeno y progesteronaConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 1996fuenteInformación técnicaObservacionesex MAH Baxter

Trametinib

Información sobre el uso de trametinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadMelanomaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación BRAF V600Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2014fuenteInformación técnicaObservaciones

Trastuzumab

Información sobre el uso de trastuzumab como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mama y cáncer de estómagoPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de sobreexpresión de HER2 en cáncer de mama; Detección de las proteínas HER2 o el número de copias de genesConsecuencias de la pruebaUsar solo en el caso de sobreexpresión de HER2que se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2000fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 25% de los pacientes; varias pruebas disponibles

Trastuzumab emtansina

Información sobre el uso de trastuzumab emtansina como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de sobreexpresión de HER2Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2013fuenteInformación técnicaObservacionesresultado positivo de la prueba en aproximadamente el 25% de los pacientes

Trasutzumab deruxtecan

Información sobre el uso de trasutzumab deruxtecan como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de sobreexpresión de HER2Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde enero de 2021fuenteInformación técnicaObservaciones

Tucatinib

Información sobre el uso de tucatinib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de mamaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de expresión de HER2Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba recomendada desde febrero de 2021fuenteInformación técnicaObservacionesUsar en combinación con trastuzumab

Vandetanib

Información sobre el uso de vandetanib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadCáncer de tiroides medularPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación RET (reordenada durante la transfección)Consecuencias de la pruebaConsidere un beneficio posiblemente menor en el caso de una prueba negativaque se esta probandotejidoestadoprueba recomendada desde 2012fuenteInformación técnicaObservaciones

Vemurafenib

Información sobre el uso de vemurafenib como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadMelanomaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación BRAF V600 en tejido tumoralConsecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2012fuenteInformación técnicaObservacionesLa mutación ocurre en alrededor del 50% de los pacientes.

Venetoclax

Información sobre el uso de Venetoclax como medicina personalizada:

Área de la enfermedadLeucemia linfocítica crónicaPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de deleción 17p o mutación TP53Consecuencias de la pruebaUsar solo en ciertos pacientes con una prueba positivaque se esta probandosangreestadoPrueba obligatoria desde 2016fuenteInformación técnicaObservaciones

Neparvovec anterior

Información sobre el uso de Voretigen neparvovec como medicamento personalizado:

Área de la enfermedadDistrofias de retina, heredadasPrueba eneficaciaDescripción de la pruebaPrueba de mutación Biallelic RPE65Consecuencias de la pruebaÚselo solo si la prueba es positivaque se esta probandotejidoestadoPrueba obligatoria desde 2018fuenteInformación técnicaObservaciones

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