Enfermedades raras: más comunes de lo esperado

Porque la terapia con medicamentos solo está disponible para unas 100 de las 8.000 enfermedades raras diferentes.

¿Qué son las enfermedades raras?

Una enfermedad se considera una enfermedad rara en Europa si no más de 5 de cada 10.000 habitantes se ven afectados. En Alemania se conocen actualmente unas 8.000 enfermedades raras con un total de 4 millones de casos. Esto da como resultado una media de 500 hombres, mujeres o niños con una enfermedad rara por indicación. De hecho, hay enfermedades huérfanas con menos de 100 o solo un puñado de casos en Europa. El número de afectados en todo el mundo se sitúa entre 600 y 800 millones.

Actualmente, la mayoría de las enfermedades raras no son curables. Los expertos estiman que cada año se descubren alrededor de 250 nuevas enfermedades huérfanas. Los 8.000 diagnósticos conocidos se comparan con poco más de 100 medicamentos, casi todos aprobados como medicamentos huérfanos.

La mayoría de los médicos están familiarizados con algunas enfermedades raras.

La mayoría de los profesionales médicos conocen al menos el término fibrosis quística. ¿Pero hipofosfatasia perinatal, síndrome de Bartter o enfermedad de Pompe? Incluso si los médicos tienen listos los nombres de estas enfermedades raras: en la práctica clínica o ambulatoria, generalmente no asignarán los síntomas a una enfermedad rara. Más bien, es típico que los síntomas se atribuyan a otros diagnósticos conocidos y generalizados. A menudo, pasan años antes de que se diagnostique una enfermedad rara.

Para que no surjan malos entendidos: Esto no es un reproche. En vista de los 4 millones de personas con enfermedades raras en Alemania, todos los médicos de familia tienen contactos repetidos con los afectados. Pero: con más de 8.000 enfermedades diferentes con síntomas a menudo muy inespecíficos, el diagnóstico correcto es casi una cuestión de suerte.

20 años hasta el diagnóstico correcto

Las estadísticas muestran que la mayoría de las personas con enfermedades raras han consultado hasta con 8 especialistas diferentes antes de recibir un diagnóstico correcto. No es raro que pasen hasta 20 años antes de que se encuentre el diagnóstico. 20 años en los que los afectados a menudo pasan por un gran sufrimiento y, sin embargo, a veces incluso son empujados hacia adelante y hacia atrás como simuladores.

Características comunes de las enfermedades raras.

Las enfermedades raras son muy diferentes. Y, sin embargo, tienen algunas cosas en común. Esto se aplica a la causa, por ejemplo: el 80 por ciento de las enfermedades raras son hereditarias. La enfermedad ya puede existir en el momento del nacimiento. O la disposición genética correspondiente permite que la enfermedad estalle en el curso de la vida.

La mayoría de las enfermedades raras también tienen en común que son crónicas. No es raro que las enfermedades raras sean fatales. Casi siempre limitan severamente la esperanza de vida.

La curación y el alivio de enfermedades raras solo es posible en raras ocasiones

La característica común más deprimente de las enfermedades raras: una cura solo es posible en muy raras excepciones. Y las perspectivas de alivio a través de la terapia tampoco son particularmente buenas: solo hay medicamentos para poco más de 100 de las buenas 8,000 enfermedades raras. Sin embargo, algunas de estas terapias permiten una vida casi sin restricciones. Ejemplos de esto son las terapias de reemplazo de enzimas para enfermedades de almacenamiento lisosómico como la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Pompe.

El tratamiento de las enfermedades raras como un gran desafío

¿Por qué el tratamiento de enfermedades raras es un gran desafío? Por un lado, está el pequeño número de casos y los mecanismos de acción a menudo desconocidos. En los dos ejemplos siguientes: la enfermedad de Pompe como un ejemplo positivo, la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) como un ejemplo de una enfermedad rara incurable

Terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es causada por un defecto genético que debe heredarse de ambos padres. En el peor de los casos, se desarrolla la enfermedad, que se acompaña de una deficiencia de alfa-glucosidasa ácida. Sin esta enzima, hay una pérdida progresiva de masa muscular, que puede llegar hasta la muerte por insuficiencia cardíaca, por ejemplo. Los expertos dan la incidencia de la enfermedad de Pompe con un caso de cada 40.000 nacidos vivos. Esto es tan raro que muy pocos profesionales médicos ven a una persona con la enfermedad de Pompe. Es similar con muchas otras enfermedades raras.

La enfermedad de Pompe es una de las 100 enfermedades raras para las que existe terapia. Entre otras cosas, porque una deficiencia enzimática, como ocurre con otras enfermedades de almacenamiento lisosómico, es relativamente fácil de entender y tratar.

Incurable y fatal: lipofuscinosis ceroide neural (NCL)

La situación es diferente con la lipofuscinosis ceroide neural (NCL). Hasta el momento, se conocen en Alemania alrededor de 400 casos de esta enfermedad metabólica mortal. Los expertos dan la frecuencia con un caso de cada 30.000 nacimientos. Los niños con el defecto genético generalmente se enferman alrededor de los 6 años. Los trastornos visuales e incluso la ceguera van seguidos de síntomas similares a la demencia y los ataques epilépticos. En el curso posterior, los afectados ya no pueden moverse, ni siquiera pueden comer. La mayoría de las personas con NCL mueren entre los 20 y los 30 años. Actualmente no hay perspectivas de cura o alivio. Porque hasta ahora la medicina ni siquiera ha entendido cómo es el mecanismo por el cual este raro defecto genético hace que las células nerviosas mueran. Aquí el desarrollo de un fármaco es mucho menos tangible.

• Más sobre el tema de los medicamentos huérfanos: Medicamentos huérfanos: medicamentos contra enfermedades raras

Muchas enfermedades raras aún no se conocen.

Antes de buscar una terapia adecuada, hay un diagnóstico. Y para eso, primero hay que describir una enfermedad. Este no es siempre el caso de las enfermedades raras. Cada año se descubren alrededor de 250 nuevas enfermedades raras. Y el camino desde las publicaciones científicas especiales hasta la enseñanza médica o la práctica médica es muy largo. A menudo pasan años antes de que el descubrimiento se generalice, al menos, entre los expertos.

Muertes por enfermedades raras desconocidas o no descubiertas

A menudo, las enfermedades raras ni siquiera se reconocen en absoluto. Según los expertos, alrededor de un tercio de las muertes en el primer año de vida se deben a enfermedades raras desconocidas o no diagnosticadas. Para algunas enfermedades, existe un cribado neonatal extendido en Alemania con el fin de detectar enfermedades metabólicas congénitas y endocrinopatías en una etapa temprana. Este cribado se lleva a cabo desde 2005 y está cubierto por el seguro médico obligatorio (GKV). Sin embargo, es una medida médica voluntaria y requiere el consentimiento de los padres. En el artículo: Enfermedades raras: Información para los afectados encontrará, entre otras cosas, una lista de centros de atención de enfermedades raras.

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